苯丙氨酸的缩写?一对年轻夫妇,他们之中男方的弟弟患苯丙酮尿症(PKU),他们婚后始知PKU是一种常染色体隐性遗传病?
苯丙氨酸的缩写?
苯丙氨酸【物理性质】L-苯丙氨酸通用名为L-Phenylalanine,CAS: 63-91-2 .缩写为L-Phe;化学名称为L-α-氨基-β-苯丙氨酸。
L-Phe为白色结晶或结晶性粉末固体,味略苦,熔点283℃(分解),比旋光度-35.1°(c=1.94,水中),减压升华,溶于水,难溶于甲醇、乙醇、乙醚。苯丙氨酸的分子式为C9H11NO2,结构简氏为H2N-CH(CH2-C6H5)-COOH分子量为165.19(1983年国际原子量)。
phe
phe是Phenylalanine的缩写,意思是苯丙氨酸,是20种常见氨基酸之一。苯丙氨酸是人体的一种必须氨基酸,人们通过饮食摄进。苯丙氨酸,化学式为C9H11NO2,分子量为165.19,系统命名为2-氨基苯丙酸,是α-氨基酸的一种,具有生物活性的光学异构体为L-苯丙氨酸。
一对年轻夫妇,他们之中男方的弟弟患苯丙酮尿症(PKU),他们婚后始知PKU是一种常染色体隐性遗传病?
可以往做一个基因检查,因为不确定女方是携带者还是非携带者。
假如女方是携带者,男方也是携带者的话(我国此病的基因携带者大约是60人中有一人,发病率是万分之一),那孩子就有四分之一的可能是患儿。基因检测方面的话,北京有做的,不过费用较高。
新生儿筛查三项(CH,PKU,G6PD)分别是什么?
新生儿疾病筛查是预防智力低下的有效途径,问题中这些是新生儿轻易患的三种疾病。其中CH指的是先天性甲状腺功能低下的简称。PKU指的是苯丙酮尿症的简称。G6PD是葡萄糖6磷酸脱氢酶短缺症的简称,也就是通常所说的蚕豆病。若是这三种指标无反常,则阐明不存在这些疾病。
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