唐氏综合征的表现有哪些?
唐氏综合征又称21-三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作:DS。
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。由于生殖细胞形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别,患者的面部特征都非常相似,都具有特殊的呆傻面容:双眼间距宽、眼睛向上斜、鼻梁骨平整,嘴、牙齿及耳朵均细小;智力发育不全、生长发育迟钝是唐氏综合征最突出最严重的表现。
首先患者有明显的特殊面容体态,比如眼距宽,鼻根部低,,舌头常伸出口外,口水多。身材小,头围比正常值小,枕部平呈扁头。脖子短短、皮肤松懈。头发细软较少。经常嗜睡,食饭饮水困难,随年龄增长智力能力低下,智商25~50,动作和生理发育迟钝等。
唐氏综合征又称21三体综合征,该类型的患者存在一条额外的染色体,47条染色体而非46条。它主要是见于高龄的产妇,特别是当母亲年龄大于35岁时发病率明显的增加,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,所以准妈妈们产前都会进行规范化的筛查。但即便如此,检出率也不过60%~70%。
1、特殊面容:这是生活中最初推断唐氏综合征的最直接的依据,患儿会出现眼距宽,眼裂小,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多等症状。并且,患者的身材矮小,四肢短,手指粗短。
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