地中海贫血的病症是怎样的?

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地中海贫血的病症是怎样的?

一般来说,地中海贫血的症状主要包括长期疲劳,皮肤苍白以及呼吸短促,在确认时,主要是通过对血液进行检测而得出诊断结果的。地中海贫血有三种不同的类型,也有不同的症状表现:

地中海贫血的病症是怎样的?

轻型:一般是轻度的贫血或是没有表现出什么症状,在调查家族史时会发现;

中间型:会表现为轻度至中度的贫血,但是患者多数是可以存活至成年的;

重型:重型的患者在出生后数日就会出现贫血以及黄疸,发肝脾肿大进行性加重等症状,还伴有头大,眼距增宽,前额突出,两颊突出和马鞍鼻等表现。还会有骨骼造血功能亢进,皮质变薄,发生并发症,例如急性心包炎,继发性血色病等。

地中海贫血在临床可分轻型、中间型、重型三种,其中重型地中海贫血患者经常在孩童时期就可能因为反复感染与慢性溶血而夭折。由于地中海贫血属于常染色体隐性遗传病,因此携带地贫遗传以及的女性一定要提高警惕!

什么是地中海贫血?

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂。即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血干细胞移植也存在相当大的危险性。更多科普文章请关注微信公众号【史淑荣工作室】。

什么是地贫基因携带者?什么是地贫患者?

遗传

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就是身体五脏有问题,造血功能差,中医中草药可调理!

地贫,就是指地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白肽链基因缺陷所致。如果说症状的话,主要就是内脏器官铁元素沉积,损害是很大的,比如造成心衰、肾功能不全等等。

地中海贫血可以比较轻,也可以很严重,与其类型有关。它分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血几种类型,临床上以α-地中海贫血、β-地中海贫血较为常见。

α-地中海贫血和β-地中海贫血的静止型和轻型,一般无明显的特别症状,部分患者可有轻度贫血,若日后没有其他疾病,寿命不受此病的限制。但中间型和重型地中海贫血是严重疾病,可以致死。

我们说基因,它实际上是一种缺陷,染色体缺陷。若经肽链检测和基因分析证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地中海贫血患者,其儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者、四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

注:α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

地贫基因携带者,就是以上描述的那样,如果是重型,其患者往往活不到5岁。即使是中型,一般也就是活到成年。

事实上,临床很多见青春期的少年少女,由于地贫而死亡。它就是这样,如果一直没发病,那就得过且过,如果发病,第一次发病后,几乎就是掐着手指头算生存期。

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