PKU，即苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种常见的遗传代谢性疾病，由于体内缺少酪氨酸羟化酶而导致苯丙氨酸在体内无法正常代谢，最终会导致苯丙酮在体内积聚，引起神经系统和智力的损害。PKU在新生儿中发病率较高，若不及时发现和治疗，会导致智力落后、行为异常、低体重、体格发育不良等症状。
新生儿筛查PKU是一种旨在发现婴儿患有PKU等遗传代谢性疾病的筛查 *** 。通常在出生后48小时至7天内进行，采用足跟血法或血滤纸法，将婴儿的足跟或一点血涂在特制的滤纸上，检测其中是否含有异常的苯丙酮水平。如果筛查结果为阳性，医生会建议进一步进行确认性检查，以确诊是否患有PKU。
PKU对于新生儿的影响非常严重，因此新生儿筛查PKU已成为了各国广泛开展的一项基本公共卫生服务。在我国，新生儿筛查工作已经全面铺开，并将PKU等遗传代谢性疾病纳入了新生儿产前、产后和出生后第3-7天的必查项目之中，以早期发现并及时治疗患儿。
总之，PKU是一种常见遗传代谢性疾病，可能导致智力缺陷和其他各种身体和神经系统的复杂症状。而新生儿筛查PKU则是一种有效的早期检测 *** ，可帮助医生及时发现患有PKU等遗传代谢性疾病的婴儿，以便及时采取治疗措施。
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