甲基丙二酸尿症是一种罕见的遗传性代谢病，又称为马凯茨氏病(Malate-aspartate shuttle disorder)，其中甲基丙二酸在体内无法正常代谢，导致体内蓄积过多，最终对身体造成不同程度的伤害。
甲基丙二酸尿症的症状和程度因个体差异而异，一般分为两种类型：先天性甲基丙二酸尿症和后天性甲基丙二酸尿症。
先天性甲基丙二酸尿症的症状常常出现在出生后的几个月内，如呕吐、体重不增、抽搐、精神迟钝、脑炎等，同时还可能出现呼吸急促、皮肤黄疸、脾肝肿大等症状。如果不能及时发现、治疗，可导致严重神经系统损害、智力发育迟缓甚至致死。
后天性甲基丙二酸尿症则多在儿童或成年后期出现，症状多样，如头痛、呕吐、晕厥、意识障碍等，严重者可导致昏迷、中风甚至猝死。
目前，甲基丙二酸尿症的治疗主要是对症治疗，例如补充缺乏的营养素，控制抽搐、呕吐等症状，还需要积极进行营养干预、药物治疗等综合治疗。
甲基丙二酸尿症的病因
甲基丙二酸尿症是由于基因突变引起的，遗传方式主要为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，其中常染色体显性遗传的发病率更高。
甲基丙二酸尿症的病因主要与某些酶的缺陷有关，例如肝细胞甲基丙二酸转售酶(Malate-aspartate shuttle)的缺乏或缺陷，导致甲基丙二酸的代谢出现障碍，从而引发了甲基丙二酸尿症。同时，甲基丙二酸在正常情况下起到重要的能量转换作用，而甲基丙二酸尿症会导致能量代谢紊乱，从而对身体造成伤害。
甲基丙二酸尿症的诊断
对于可能患有甲基丙二酸尿症的患者，临床医生需要进行全面的身体检查和病史询问，并进行实验室检查，包括血液检查、尿液检查、脑电图检查等，这些检查有助于排除其他疾病，确定甲基丙二酸尿症的诊断。
甲基丙二酸尿症的确诊需要依靠生化检查和基因诊断，例如检测肝细胞甲基丙二酸转售酶的活性、甲基丙二酸浓度测定等，同时还可以进行基因检测，寻找基因突变，以确定病因。
甲基丙二酸尿症的预防与治疗
甲基丙二酸尿症是一种遗传性疾病，因此预防措施主要是针对高危人群进行基因遗传咨询和诊断，以早期发现病情并采取相应的治疗措施。
对于已经确诊的甲基丙二酸尿症患者，治疗应该是综合性的，包括对症治疗、营养支持、药物治疗等方面。治疗的目的是减轻症状、维持患者生命，并尽量减少并发症的发生。
甲基丙二酸尿症的并发症
如果未能及时发现和治疗甲基丙二酸尿症，可导致严重的神经系统和心血管系统并发症，如严重脑炎、抽搐、智力障碍、心力衰竭、心肌梗死等，甚至危及生命。
因此，对于疑似患有甲基丙二酸尿症的患者，应及时就诊，接受专业的检查和治疗，以避免并发症的发生和病情进一步恶化。