苯丙酮酸尿症是一种常见的新生儿代谢性疾病，是由于酪氨酸、亮氨酸和异亮氨酸代谢异常导致体内苯丙酮酸积聚，引起一系列严重的神经系统障碍和代谢问题。苯丙酮酸尿症俗称“PKU”，全称Phenylketonuria，是一个源自于希腊语的词汇，意为“苯丙氨酸尿”。
苯丙酮酸尿症主要是由于PHA酶的缺乏或者前体物质代谢障碍引起，使苯丙酮酸在体内积聚。由于苯丙酮酸在神经系统中具有毒性作用，因此严重的苯丙酮酸尿症患者会出现智力障碍、共济失调、抽搐等症状，严重影响患者的身体和智力发育。
苯丙酮酸尿症的诊断需要通过筛查和详细检查来确定。新生儿常通过新生儿筛查来发现苯丙酮酸尿症，而儿童和成人则需要进行相关的检查来确定病情。在治疗方面，苯丙酮酸尿症患者需要进行严格的饮食控制，以限制苯丙氨酸的摄入并增加患者特定的氨基酸的供应，以预防或减缓病情的进展。
总之，苯丙酮酸尿症是一种常见的代谢性疾病，也是常见的遗传性疾病之一，需要及时诊断和治疗以预防或减缓病情的进展。
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