唐氏综合症是什么？有哪些特征？

什么是唐氏综合症？

唐氏综合症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于第21对染色体发生异常，导致患者的智力和身体发育迟缓。唐氏综合症在人群中的发病率约为1/600-1/800，是一种较为常见的遗传性疾病。

唐氏综合症的特征

唐氏综合症是一种多系统受累的疾病，主要的特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏异常、肌肉松弛、肠道异常等。患者的智力表现多数为轻度至中度智力障碍，智商一般在30-70之间。面部特征上，患者常表现为平扁的面部、斜着的眼睛、小而坚实的耳朵等。心脏畸形是唐氏综合症最常见的合并症之一，其中房间隔缺损是最常见的一种心脏缺陷。此外，唐氏综合症患者的肌肉松弛、肠道异常等也是常见的症状。

唐氏综合症遗传方式

唐氏综合症是由于第21对染色体发生异常导致的疾病，因此其遗传方式为常染色体隐性遗传。父母如果携带唐氏综合症基因，有一定的概率将该基因遗传给下一代。

唐氏综合症的诊断和治疗

唐氏综合症的诊断主要依据临床表现和染色体分析结果。对于高危人群，如35岁以上的孕妇、孕前即已有唐氏综合症患病史、家庭中有唐氏综合症患者等，建议进行唐氏综合症筛查。

目前，唐氏综合症尚无特效治疗方法，但患者可获益于多学科的综合性治疗，包括康复治疗、特殊教育等。同时，对于合并心脏畸形等需要外科手术治疗的患者，亦可经过手术得到改善。

唐氏综合症预防

目前唐氏综合症尚无特效预防措施。建议高危人群在生育前进行唐氏综合症筛查，发现携带唐氏综合症基因的夫妇，可考虑进行生殖医学技术咨询，如人类辅助生殖等。