亨特氏综合征是什么?

1个月前 (05-07 18:10)阅读2回复0
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亨特氏综合征是一种稀有的遗传性疾病,也称为MPS II型。它是因为身体缺乏一种特定的酶,即iduronate-2-sulfatase(简称I2S),招致身体无法一般代谢糖卵白,从而引发一系列的身体症状。

亨特氏综合征是什么?

亨特氏综合征次要表示在身体多个系统,包罗骨骼、心血管、呼吸、消化、神经等。患者的身体味逐步呈现差别水平的损害,如骨骼畸形、关节生硬、心脏病、呼吸困难、消化道问题、智力和语言发育迟缓等。

亨特氏综合征的发病率约为1/100,000,男性和女性都有可能患上该病。凡是,该病的早期症状不明显,曲到幼儿期间或儿童期间才会逐步呈现。

目前,亨特氏综合征的治疗体例次要是通过酶替代疗法来缓解症状。那种疗法能够帮忙身体代谢糖卵白,减轻病情。此外,针对差别的症状,如心脏病、骨骼畸形等,也能够采纳响应的治疗办法。

总之,亨特氏综合征是一种稀有的遗传性疾病,对身体的影响很大,需要及早发现和治疗。若是您或者您的家人呈现相关症状,应及时就医并停止相关查抄。

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