亨特氏综合征是什么？

亨特氏综合征是一种稀有的遗传性疾病，也称为MPS II型。它是因为身体缺乏一种特定的酶，即iduronate-2-sulfatase(简称I2S)，招致身体无法一般代谢糖卵白，从而引发一系列的身体症状。

亨特氏综合征次要表示在身体多个系统，包罗骨骼、心血管、呼吸、消化、神经等。患者的身体味逐步呈现差别水平的损害，如骨骼畸形、关节生硬、心脏病、呼吸困难、消化道问题、智力和语言发育迟缓等。

亨特氏综合征的发病率约为1/100,000，男性和女性都有可能患上该病。凡是，该病的早期症状不明显，曲到幼儿期间或儿童期间才会逐步呈现。

目前，亨特氏综合征的治疗体例次要是通过酶替代疗法来缓解症状。那种疗法能够帮忙身体代谢糖卵白，减轻病情。此外，针对差别的症状，如心脏病、骨骼畸形等，也能够采纳响应的治疗办法。

所以，亨特氏综合征是一种稀有的遗传性疾病，对身体的影响很大，需要及早发现和治疗。若是您或者您的家人呈现相关症状，应及时就医并停止相关查抄。