甲基丙二酸尿症
甲基丙二酸尿症是一种稀有的代谢疾病,患者体内缺乏酶类,招致甲基丙二酸无法一般代谢和排泄,从而引起严峻的代谢紊乱。该病次要表示为发育迟缓、肝脾肿大、尿味异臭、智力低劣等症状。诊断甲基丙二酸尿症需要停止尿液检测和血液检测,治疗计划包罗特殊饮食和药物治疗。
甲基丙二酸尿症随同型半胱氨酸尿症甲基丙二酸尿症随同型半胱氨酸尿症是一种更为严峻的代谢疾病,患者体内不只缺乏代谢甲基丙二酸的酶类,同时也缺乏代谢同型半胱氨酸的酶类,招致两种物量在体内储蓄积累,引起更为严峻的代谢紊乱。该病次要表示为发育迟缓、智力低下、肝脾肿大、尿味异臭、易患传染等症状。诊断甲基丙二酸尿症随同型半胱氨酸尿症需要停止尿液检测、血液检测和基因检测,治疗计划包罗特殊饮食、药物治疗和基因治疗。
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