妥瑞氏综合征是什么？

妥瑞氏综合征（Turner Syndrome）是一种常染色体异常疾病，是女性染色体异常的一种。患者只要一个X染色体，而没有一般的两个X染色体。妥瑞氏综合征患者在生长发育、生殖、智力和心血管等方面都存在必然水平的问题。

妥瑞氏综合征的次要症状包罗：生长迟缓、智力发育迟缓、性腺发育不全、目力和听力障碍、手指水肿、颈部皮肤败坏、心脏病、骨量松散等。

此中，生长迟缓是最常见的症状之一，患者身高一般在145cm以下。智力发育迟缓表示为进修才能低下、语言表达才能差等。性腺发育不全表示为女性性征不明显，月经不规则或缺失，生育才能较差。

妥瑞氏综合征目前没有特效药物治疗，但能够通过一些辅助治疗来缓解症状。此中，生长激素治疗能够促进生长发育，进步身高；雌激素替代治疗能够改善性征发育不良，促进月经恢复；心理辅导能够帮忙患者处理心理问题，进步生活量量。

此外，妥瑞氏综合征患者需要按期停止心血管查抄，预防并发症的发作。

妥瑞氏综合征是因为染色体异常引起的，目前还没有针对该疾病的预防办法。但是，妊妇能够通过孕前查抄、制止高龄怀孕、安康生活体例等体例，降低染色体异常的风险，从而削减妥瑞氏综合征的发作。

妥瑞氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，对患者的身体和心理城市形成必然的影响。治疗妥瑞氏综合征需要综合考虑患者的症状和身体情况，采纳多种治疗手段。预防妥瑞氏综合征需要进步孕前查抄的重视水平，遵照安康生活体例，降低孕期染色体异常的风险。